得这个罕见病一年要花200万，浙大一院精准扶贫CCTV1全程报道
2016年4月13日，浙江大学医学院附属第一医院血液骨髓移植中心病房接收了一名49岁的“孕妈”。这位“孕妈”从8年前发现自己腹部开始膨隆，怀孕？她检查之后是乌龙一场。可是，肚子却持续大起来，人越来越瘦，总是没力气，又出现了严重的贫血。她先后于宁波当地、上海等多家医院就诊。医生给她做了B超检查，显示王女士膨隆的肚子里是肿大的脾脏，并且在骨髓中找到了大量戈谢细胞，进一步检查葡萄糖脑苷酯酶严重降低，王女士被诊断为“戈谢病”。
https://v.qq.com/txp/iframe/player.html?vid=o0328jxbruv&width=500&height=375&auto=0
（央视一套全程报道）
什么是戈谢病？
戈谢病是一种罕见的以脂质贮积为主的代谢性疾病，临床上最有效的治疗方法是酶替代疗法，目前全国确诊的仅300余例。
而且，它治疗的价格非常昂贵，年花费200万元左右，是一般普通家庭难以承受的。
更重要的是，对于伴有长时间巨脾的终末期患者，哪怕给她用酶替代疗法，短期内也无法改善她的症状，这时只有通过手术切除脾脏才能将生命得以暂时延续，这是唯一的途径。
但是，对于戈谢病脾脏切除术的麻醉评估和管理经验谈的都比较少，如果进行手术，对临床麻醉医生则是一个挑战。
骨髓移植中心收治的患者，是一名49岁的女性，被诊断为戈谢病I型晚期。同时合并恶液质、脾亢、血三系减少、肝脾巨大、肺动脉高压、骨痛危象。目前能最快改善症状的是脾脏切除，但患者血液三系偏低、压迫症状明显，心肺功能欠佳，恶液质，麻醉和手术的风险极大。
但是，该患者处于戈谢病终末期，如果不接受手术治疗又将随时面临生命危险。
医院骨髓移植中心向医务部提申请了MDT，肝胆胰外科、麻醉科、ICU、呼吸内科、心血管内科等多学科组成了MDT专家组进行大会诊。
麻醉科主任祝胜美就患者的麻醉风险评估提出了以下几点：
1. 患者疾病终末期，巨脾时间较长，压迫症状十分明显，导致心、肺等多脏器功能受损，如右心增大、重度肺动脉高压、心包、胸腔积液、肺不张和肺气肿等，麻醉过程中有循环、呼吸等多系统功能衰竭甚至死亡的风险。
2. 患者血三系（红细胞、白细胞、血小板）水平较低，恶液质、长期血小板低于1万，贫血、凝血功能交差，手术中出血风险极大，术中充足的成分血制品和凝血因子的应用和内环境的稳定是预防大量出血和渗血的关键。
在充分的麻醉前评估和积极地麻醉前准备下，患者于2016年4月26日在浙大一院接受了脾脏切除术。该患者麻醉由医院麻醉科临床经验丰富，操作技能过硬的潘渊明医生主要负责。
患者接入手术室后，先行心电、无创血压、脉搏氧饱和度和呼吸末二氧化碳监测，同时开放外周静脉，行桡动脉和颈内静脉穿刺置管，有创穿刺过程顺利，无出血、血肿和神经受损等副损伤，并行体温、有创动脉血压和中心静脉压连续监测。
一切准备就绪后，开始麻醉诱导，由于该患者营养状况很差，心肺代偿功能弱，诱导采取了小剂量、分次慢诱导的方法。诱导过程平稳，顺利完成气管插管开始机械通气。术中严密配合手术进程，保温，输血输液，补充凝血因子，根据动脉血气分析结果实时调整呼吸参数和血糖电解质，手术历时3个小时，在麻醉科和肝胆外科医生的完美配合，紧密协作下，重达10KG的脾脏被切除，手术顺利完成！
本例戈谢病患者，终末期伴巨脾，罕见而复杂，麻醉和手术的风险都极大，这种情况下，为了挽救病人生命这一共同的目标，麻醉科和肝胆胰外科、血液科、监护室等科室的医生拧成一股绳，众志成城，步步为营，最终挽回了病人的生命，提高了病人的生存质量。
看着之前面色苍白，挺着巨肚，只能端坐休息的患者，而今面色红润，腹部平坦，行动自如，医者仁心，所有术前术后的心力脑力体力的付出都是值得的。接下来患者还要接受很长时间的内科治疗，相信在浙江省精准扶贫政策的大力资助下，该患者可以逐渐康复，迎来属于自己的生命之光！